SUBSTANSI GENETIKA

A.  Kromosom

1.   Bagian dari kromosom

Proses pengemasan DNA dan protein terjadi pada tahap profase. Proses yang terjadi adalah sebagai berikut, Untai DNA dipintal dalam suatu protein histon, menjadi  suatu  unit  yang  disebut  nukleosom.  Nukleosom  satu  dengan  yang lainnya bergabung membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan yang disebut dengan solenoid. Solenoid satu dan yang lainnya bergabung dan lebih padat lagi membentik suatu benang yang disebut kromatin. Benang-benang halus kromatin memadat membentuk lengan kromatid. Lengan kromatid berpasangan membentuk kromosom.

Gambar 1. Pengemasan DNA di dalam Kromosom

(www.geneticengineering.org)

2.   Unit Dasar Kromososm

Kromosom secara umum terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut:

a.   Kromonema (jamak: kromonemata),  bagian  dari kromosom berupa pita bentuk spiral.

b.  Kromomer, merupakan kromonema yang mempunyai penebalan-penebalan di       beberapa       tempat,      dan          beberapa              akli    juga    menganggap    sebagai nukleoprotein yang mengendap.

Gambar 2. Bagian-bagian kromosom

(genetics.gsk.com)

c.   Sentromer,       bagian       yang       menentukan       bentuk       dari       suatu kromosom.Berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti (“spindle”) pada tahap anafase pada pembelahan inti. Kromosom dari sebagian besar organisme hanya memiliki sebuah sentromer saja, disebut kromosom monosentris. Jika memiliki dua sentromer, disebut kromosom diasentris, sedangkan yang mempunyai banyak sentromer, disebut kromosom polisentris.

d.   Lekukan ke dua, sebagai tempat terbentuknya nukleolus (anak inti sel), disebut juga pengatur nukleolus (“nucleolar organizer”).

e. Telomer, Bagian ujung kromosom yang berperan untuk menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan yang lainnya.

Satelit, tidak selalu ada pada setiap kromosom, merupakan bagian tambahan pada ujung kromosom. Kromosom yang mempunyai satelit disebut satelit kromosom

3.   Bentuk Kromosom

Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya terdapat,

a. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom (median), sehingga membagi kromosom menjadi dua bagian yang sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

b. Submetasentris, sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang dan bentuknya seperti huruf J.

c.   Akrosentris,   sentromer   terletak   terminal   (di   dekat   ujung   kromosom), sehingga  kromosom  tidak  membengkok  tetapi  lurus  seperti  batang.  Satu lengan kromosom sangat pendek, lengan yang lainnya sangat panjang.

d.  Telosentris,  sentromer  terletak  di  ujung  kromosom,  sehingga  kromosom hanya mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang. Manusia tidak mempunyai bentuk kromosom telosentris.

4.   Tipe dan Jumlah Kromosom

Kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu

a.   Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.

b.  Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.

Formula kromosom manusia adalah:

	Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

B.  DNA

1.   Struktur DNA

Nukleotida terdiri dari:

a.   Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa")

b.   Satu molekul fosfat

c.   Satu molekul basa nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu:

1)  Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)

2)  Pirimidin: sitosin (C) dan Timin (T)

Gambar 3. Struktur DNA

(www.praweda.co.id)

Ø  Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "nukleosida"

Ø ketentuan chargaff menyatakan bahwa perbandingan A/T dan S/G selalu mendekati satu.

Ø  Watson dan Crick berpendapat bahwa struktur DNA “double helix” hanya dapat stabil, apabila basa adenin dari satu pita berpasangan dengan basa timin dari pita pasangannya, dan basa sitosin berpasangan dengan basa guanin. Pasangan  adenin  dan  timin  dihubungkan  oleh  2  atom  H,  sedangkan  basa sitosin dan guanin dihubungkan dengan 3 atom H.

Ø  Sebuah nukleotida selalu memiliki ujung 3’ – OH dan 5’P, sehingga dalam “double helix” menurut model Watson-Crick terdapat satu buah pita dengan arah 3’→ 5’, sedangkan pita pasangannya 5’→ 3’.

Gambar 4. Rumus bangun kimia basa nitrogen, nukleotida Dan foto Watson and Crick (www.praweda.co.id)

2.   Replikasi DNA

Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan. Kemungkinan terjadinya replikasi DNA melalui tiga model, diantarannya:

a.   Semikonservatif. Rantai ganda DNA lama berpisah kemudian rantai baru disintesis pada masing-masing rantai DNA lama.

b.   Konservatif.  Rantai  ganda  DNA  lama  tidak  berubah.  Berfungsi  sebagai cetakan buat DNA baru.

c.   Dispersif. Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan DNA baru. Sehingga DNA lama dan baru tersebar.

Dari ketiga model tersebut model semikonservatif merupakan model yang paling tepat untuk proses replikasi DNA. Replikasi semikonservatif ini berlaku bagai organisme prokariotik maupun eukariotik.

Gambar 5. Replikasi DNA (genetics.gsk.com)

C.  RNA

1.   Struktur RNA

Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen,  yang  terdiri  dari  basa  purin  yang  sama  dengan  DNA  sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus fosfat.

Gambar 6. Struktur RNA (www-math.mit.edu)

Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribosa membentuk nukleosida atau ribonukleosida. Ribonukleosida yang berikatan dengan gugus fosfat membentuk nukleotida atau ribonukleotida.

2.   Tipe RNA

RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu:

a.   RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA). Terdapat di dalam inti sel (nukleus). Berfungsi untuk membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.

b.   RNA pemindah  (RNAp)  atau  transfer  RNA  (tRNA).  Terdapat  di  dalam sitoplasma. RNA p berfungsi untuk mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma, kemudian membawanya ke ribosom.

Gambar 7. Struktur RNA transfer

(Cambell, 2000)

c.  RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA). Terdapat di dalam ribosom.  Berfungsi  untuk  mensintesis  protein  dengan  menggunakan  basa asam amino, yang menghasilkan polipeptida.

Ø  PERBEDAAN ANTARA DNA DAN RNA

Perbedaan	DNA	RNA
Gula	Deoksiribisa	Ribosa
Basa Pirimidin	Timin	Urasil
Bentuk	Rantai ganda (“double helix”),	Rantai  tunggal,  pendek,  tidak

	rantai panjang, terpilin	terpilin
Letak	Nukleus,       Kloroplas,       dan Mitokondria	Nukleus, sitoplasma, kloroplas, dan mitokondria
Kadar	Tetap	Tidak Tetap

D.  Kode Genetika

Ø  kode genetik adalah suatu cara untuk menentukan jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptida yang bertambah panjang.

Ø  Jika  sebuah  kodon  terdiri  dari  tiga  nukleotida  maka  akan  didapatkan  43=  64

kodon. Kode ini dinamakan kode triplet. Kode ini memenuhi syarat karena melebihi jumlah asam amino, walaupun kelebihan 44 kodon, karena beberapa macam asam amino dapat diberi kode oleh beberapa kodon disebut kodon sinomius. Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal.

E.  Ekspresi GEN

Ekspresi gen merupakan proses penterjemaahan informasi yang dikode di dalam gen menjadi  urutan  asam  amino  selama  sintesis  protein.  Dogma  sentral  ekspresi  gen adalah sebagai berikut:

1.   Transkripsi

Ø  Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai cetakan  yang  disebut  sense,  sedangkan  pasangan  rantai  DNAnya  disebut rantai antisense. Terjadi di dalam inti sel.

Ø  Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu:

a.   Inisiasi  (permulaan).  Transkripsi  diawali  oleh  promoter,  yaitu  daerah

DNA tempat RNA polimerase melekat. Promoter mencakup titik awal

transkripsi  dan  biasanya  membentang  beberapa  pasang  nukleotida  di depan titik awal tersebut. Fungsi promoter selain menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua rantai ganda DNA yang digunakan sebagai cetakan.

b.   Elongasi  (pemanjangan).  Ketika  RNA  bergerak  di  sepanjang  DNA, pilinan rantai ganda DNA tersebut terbuka secara berurutan kira-kira 10-

20 basa DNA. Enzim RNA polimerase menambahkan nukleotida ke ujung

3’ dari molekul RNA  yang dibentuk di  sepanjang rantai  ganda DNA. Setelah sintesis RNA berlangsung, rantai ganda DNA akan terbetuk kembali dan RNA baru akan terlepas dari cetakannya.

c.   Terminasi     (pengakhiran).     Transkripsi     berlangsung    hingga     RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang dinamakan terminator. Terminator merupakan urutan DNA yang berfungsi untuk mengakhiri proses transkripsi. Pada prokariotik, transkripsi berhenti pada saat RNA polimerase mencapai  titik  terminasi.  Pada eukariotik,  RNA polimerase terus melewati titik terminasi, 10-35 nukleotida, RNA yang telah terbentuk terlepas dari enzim tersebut.

2.   Translasi

Ø  Translasi berlangsung di dalam sitoplasma dan ribosom. Translasi merupakan proses penterjemaahan sutu kode genetik menjadi protein yang sesuai. Kode genetik tersebut berupa kodon di sepanjang molekul RNAd, sebagai penterjemaahnya RNAt. RNAt membawa asam amino dari stoplasma ke ribosom.

Ø  Molekul RNAt membawa asam amino spesifik pada salah satu ujungnya yang sesuai dengan triplet nukleotida pada ujung RNAt lainnya yang disebut antikodon.

Ø  Misalnya, perhatikan kodon RNAd UUU yang ditranslasi sebagai asam amino fenilalanin. RNAt pembawa fenilalanin mempunyai antikodon AAA yang komplemen dengan UUU agar terjadi reaksi penambahan fenilalanin pada rantai polipeptida sebelumnya.

Ø  RNAt yang mengikat diri pada kodon RNAd harus membawa asam amino yang sesuai ke dalam ribosom. Melekatnya asam amino pada RNAt dibantu oleh enzim aminoasil-RNAt sintetase (aminoacyl-tRNA synthetase).

Ø  Ribosom  memudahkan  pelekatan  antara  antikodon  RNAt  dengan  kodon RNAd selama sintesis protein. Ribososm tersususn atas subunit besar dan subunit kecil yang dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNAt.

Ø                                                  

Gambar 14. Sintesis tRNA-aminoasil dan

Struktur ribosom

(Cambell, 2002)

Ø  Tahap Transalasi ada tiga yaitu:

a.   Inisiasi. Terjadi dengan adanya RNAd, RNAt dan dua subunit ribosom.

Pertama-tama subunit kecil ribosom melekat pada tempat tertentu diujung

5’ dari RNAd. Pada RNAd terdapat kodon “start” AUG, yang memberikan tanda dimulainnya proses translasi. RNAt inisiator membawa asam amino metionin, melekat pada kodon inisiasi AUG.

Gambar 15. Inisiasi translasi

(Cambell, 2002)

b.   Elongasi. Pada tahap elongasi, sejumlah asam amino ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama (metionin). Kodon RNAd pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul RNAt yang komplemen dengannya. RNAr dari subunit besar berperan sebgai enzim, yang            berfungsi    mengkatalisis     pempentukan    ikatan    peptida    yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba. Polipeptida memisahkan diri dari RNAt tempat perlekatan semula, dan asam amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt yang baru masuk.

Ketika RNAd berpindah tempat, antikodonnya tetap berikatan dengan kodon RNAt. RNAd bergerak bersama-sama dengan antikodon ini dan bergeser ke kodon berikutnya yang akan ditranslasi. Disamping itu, RNAt sekarang tanpa asam amino karena telah diikat pada polipeptida yang telah memanjang.        Selanjutnya        RNAt                 keluar        dari         ribosom.                       Langkah        ini membutuhkan energi yang disediakan oleh hidrolisis GTP.

Gambar 16. Siklus elongasi dan translasi

(Cambell, 2002)

c.   Terminasi. Elongasi berlanjut sampai ribosom mencapai kodon stop. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai tanda untuk menghentikan proses translasi dan berakhir pula proses sintesis protein.

Gambar 17. Terminasi  translasi

(Cambell, 2002)